Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.710 | 1.000 | 2 | 2004 | 2015 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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17 | 39723966 | inframe deletion | TGAGGGAAAACACAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 17 | 39725161 | missense variant | T/G | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 17 | 39725161 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2008 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.030 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.030 | 1.000 | 3 | 2017 | 2019 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.200 | 17 | 39723967 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |